Pemeriksaan Thalassemia
Thalassemia adalah gangguan darah keturunan yang menyebabkan badan anda mempunyai hemoglobin yang kurang daripada biasa. Hemoglobin membolehkan sel darah merah membawa oksigen. Thalassemia boleh menyebabkan anemia, yang menyebabkan keletihan.
Jika anda mempunyai thalassemia ringan, anda mungkin tidak memerlukan rawatan. Tetapi Bentuk yang lebih serius mungkin memerlukan pemindahan darah secara berkala. Anda boleh mengambil langkah-langkah untuk mengatasi keletihan, seperti memilih diet yang sihat dan bersenam secara teratur.
Tanda dan Gejala:
- Keletihan
- Kelemahan
- Kulit pucat atau kekuningan
- Kecacatan tulang muka
- Pertumbuhan yang perlahan
- Bengkak perut
- Air kencing gelap
Beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda dan gejala thalassemia sejak lahir; manakala yang lain mula menunjukkan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Sesetengah orang yang hanya mewarisi satu gen hemoglobin yang terjejas tidak mengalami gejala thalassemia.
Terdapat dua jenis utama thalassemia: alpha thalassemia dan beta thalassemia.: alpha thalassemia and beta thalassemia.
Alpha-thalassemia
Empat gen diperlukan untuk membentuk rantai hemoglobin alpha. Anda mewarisi dua dari setiap ibu bapa. Jika anda mewarisi:
- Satu gen yang bermutasi,Ā anda tidak akan mempunyai tanda atau gejala thalassemia. Tetapi anda adalah pembawa penyakit ini dan boleh mewariskannya kepada anak-anak anda.
- Dua gen yang bermutasi,Ā tanda dan gejala thalassemia anda akan ringan. Keadaan ini dipanggil alpha-thalassemia trait.
- Tiga gen yang bermutasi,Ā tanda dan gejala anda akan sederhana hingga teruk.
Mewarisi empat gen yang bermutasi adalah jarang dan biasanya mengakibatkan kelahiran mati. Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini sering mati sejurus selepas kelahiran atau memerlukan terapi pemindahan darah sepanjang hayat. Dalam kes yang jarang, kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini boleh dirawat dengan pemindahan darah dan pemindahan sel stem.
Beta-thalassemia
Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin beta. Anda mewarisi satu dari setiap ibu bapa. Jika anda mewarisi:
- Satu gen yang bermutasi,Ā anda akan mempunyai tanda dan gejala ringan. Keadaan ini dipanggil thalassemia minor atau beta-thalassemia.
- Dua gen yang bermutasi,Ā tanda dan gejala anda akan sederhana hingga teruk. Keadaan ini dipanggil thalassemia major, atau anemia Cooley.
Bayi yang dilahirkan dengan dua gen hemoglobin beta yang rosak biasanya sihat semasa lahir tetapi mengembangkan tanda-tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, dipanggil thalassemia intermedia, juga boleh berlaku daripada dua gen yang bermutasi.