地中海贫血研究

地中海贫血是一种遗传性血液疾病,会导致您体内的血红蛋白低于正常水平。血红蛋白使红细胞能够携带氧气。地中海贫血会导致贫血,使您感到疲劳。

如果您患有轻度地中海贫血,您可能不需要治疗。但更严重的形式可能需要定期输血。您可以采取措施应对疲劳,例如选择健康饮食和定期锻炼。

 

体征和症状可能包括:

  • 疲劳
  • 虚弱
  • 皮肤苍白或微黄
  • 面部骨骼畸形
  • 缓慢增长
  • 腹部肿胀
  • 深色尿液

 

一些婴儿在出生时就表现出地中海贫血的体征和症状;其他人则在出生后的头两年内发展它们。有些仅具有一种受影响的血红蛋白基因的人没有地中海贫血症状。

 

地中海贫血有两种主要类型:α地中海贫血β地中海贫血.

α-地中海贫血

四个基因参与制造α血红蛋白链。你从父母每人那里得到两个。如果继承:

  • 一个突变基因,您不会出现地中海贫血的体征或症状。但您是疾病的携带者,可以将其传染给您的孩子。
  • 两个突变基因,您的地中海贫血体征和症状会很轻微。这种情况可能被称为α-地中海贫血特征。
  • 三个突变基因,您的体征和症状将是中度到重度。

遗传四个突变基因的情况很少见,通常会导致死产。患有这种疾病的婴儿通常会在出生后不久死亡或需要终生输血治疗。在极少数情况下,出生时患有这种疾病的孩子可以通过输血和干细胞移植进行治疗。

 

β-地中海贫血

两个基因参与制造 β 血红蛋白链。你从你的父母每人那里得到一份。如果继承:

  • 一个突变基因,您会出现轻微的体征和症状。这种情况称为轻度地中海贫血或 β 地中海贫血。
  • 两个突变基因,您的体征和症状将为中度至重度。这种情况称为重型地中海贫血或库利贫血。

出生时带有两个缺陷 β 血红蛋白基因的婴儿通常在出生时是健康的,但在出生后头两年内会出现体征和症状。一种较温和的形式称为中间型地中海贫血,也可能由两个突变基因引起。